Aspergerin oireyhtymän syyt ovat monilta osin tuntemattomia. Ainakin perinnöllisten tekijöiden tiedetään olevan jonkinlaisessa roolissa oireyhtymän synnyssä.
Aspergerin oireyhtymä johtuu geeneissä ja kromosomeissa tapahtuneista mutaatioista tai ympäristön aiheuttamista geenien niin sanotuista epigeneettisistä toimintahäiriöistä. Yleensä kyse on useiden geenimuunnosten yhteisvaikutuksesta. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa taas tapahtuu yksilölle itselleen, jo sikiönkehityksen aikana.
Ympäristötekijät
Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan lievien autismin kirjon tilojen kohdalla noin 50 prosenttia. Loppujen 50 prosentin johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muunnoksista. Tällaisia ympäristötekijöitä ovat esimerkiksi raskaana olevan äidin sairaudet, synnytyksenaikaiset komplikaatiot sekä sikiön altistuminen vierasaineille.
Esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana peräti nelinkertaistaa riskin saada autismin kirjolla oleva lapsi.
Epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana, jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon oireyhtymä.
Eläinkokeissa on huomattu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisminkirjolaisilla On myös havaittu, että äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä, autoimmuunisairaudet ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvällä lapsella autismin kirjon oireyhtymän riskiä.
Esimerkiksi keliakia ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana peräti kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsi. Myös vauvan altistuminen virusinfektiolle, hoitamaton keltaisuus sekä talviaikaan syntyminen lisäävät sairastumisen riskiä.
Äidin raskaudenaikainen tupakointi lisää 40 prosentilla sitä riskiä, että lapsella diagnosoidaan myöhemmin Aspergerin oireyhtymä tai lievä autismi.
Hoito
Aspergerin oireyhtymän perushoitona on suojautua liialta ylikuormitukselta, joka saattaa johtaa uupumukseen, masennukseen tai pakko-oireiseen häiriön, krooniseen väsymysoireyhtymän tai fibromyalgian puhkeamiseen.
Monille aspergereille voimauttavinta on osallistuminen vertaistoimintaan. Lisäksi monet AS-henkilöt kehittävät omia keinojaan mielenterveytensä kohottamiseen, kuten esimerkiksi omiin erityismielenkiinnonkohteisiin keskittymisen.
Aspergerin oireyhtymän ydinoireisiin ei ole olemassa mitään toimivaa lääkehoitoa,mutta jos Aspergerin oireyhtymään liittyy esimerkiksi gluteeniyliherkkyyttä, gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää todennäköisesti AS-oireita. Yliherkkyyksien tai neurologisten erityispiirteiden vuoksi jotkut lääkkeet saattaa myös aiheuttaa AS-henkilölle erittäin voimakkaan reaktion sekä sivuvaikutuksia.
Toimintaterapia
Mikäli Aspergerin oireyhtymään liittyy tasapaino-ongelmia tai motoriikan häiriöitä, lapsuudessa saatu toimintaterapia saattaa auttaa esimerkiksi perusliikuntalajien oppimisesssa. Psykoanalyysin tai psykodynaamisen terapian on huomattu olevan AS-henkilöille haitallisia.
Parhaat tulokset on saavutettu ratkaisukeskeisessä kognitiivis-behavioraalisessa terapiassa, joka on rakennettu systemaattisesti, selkeästi ja strukturoidusti. Terapian tavoitteena on parantaa arjen toimintakykyä sekä lievittää häiriötiloja niin, että vahvuudet pääsisivät esile.